Kolobom nedir?

gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur. Genelde yarık şeklinde kendini gösterir. Gözün embriyolojisinde 4 haftalık fötus evresinde, gözü oluşturmak üzere ön beyinden çıkıntı yapan parçacık, gözün küresel bir yapıya dönüşmesi için kendi içine çökerek birleşir. Bu kapanma (birleşme) kusurları kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına göre retina, makula, optik sinir, koroid, lens, iris, kapak kolobomu tekil olarak veya birkaçı bir arada ortaya çıkabilir. Ancak olay herzaman gözlerde belirgin bir yarık şeklinde algılanmamalı, göze ait herhangi bir oluşumun gelişiminin tam olarak tamamlanmadığı şeklinde algılanmalıdır.Koloboma neden olarak ailevi geçiş kesin bir neden olarak saptanmamıştır ancak, hastalıkların belirli kromozomal hastalıklarla ilgili olduğu bilinmektedir. Schmid Fraccaro sendromu, Trisomy 18 (E- sendromu) gibi kromozomal hastalıklarda kolobom meydana gelebiir.

Sebebi açıklanamayan tüm doğumsal anomalilerde olduğu gibi, ailevi risk olup olmadığı dikkatlice araştırılmalıdır.Kolobomun etkileri hastalığın şiddetine ve problemin yerine bağlı olarak değişir. Açıklık genelde gözün alt kısmındadır.Lens kolobomu; eğer büyükse iris ve koroid tabakada kusurlara eden olabilir ve retina tabakasında yırtılma meydana gelme olasılığını biraz arttırır. Şiddetli olgularda, gözün büyüklüğünde azalma meydana gelebilir. Buna mikroftalmus adı verilir. Ancak mikroftalmus, kolobom olmadan da meydana gelebilir.İris kolobomu, pupilde anahtar deliği görünümü verebilir. Merkezi görmede hasar oluşabilir.
Bazı kolobom olgularında, nörolojik ve kromozomal problemler de var olabilir. Bunlardan birisi son derece nadir görülen CHARGE hastalıklar grubudur. (C - Coloboma; H - Heart defects (kalp problemleri); A - Atresia of the choanae (arka burun deliklerinin kapalı olması); R - Retarded growth and development (büyüme ve gelişme geriliği); G - Genital hypoplasia (yetersiz cinsel organ gelişimi, inmemiş testis gibi); E - Ear anomalies (kulak anomalileri)).
Yine küçük göz, fazla parmak ve zeka geriliği koloboma eşlik edebilir. Görme yeteniğinde azalma, nistagmus, şaşılık, fotofobi ve görme alanı kaybı hastalarda bulunabilir.