Konu: Alyuvarlardaki Enzim Bozuklukları

Bilindiği gibi alyuvarlar, akciğerlerden dokulara oksijen taşımaktadırlar. Bu görevi yerine getirebilmeleri için hemoglobinin yapısındaki demiri indirgenmiş durumda tutmalı, kendi bikonkav yapılarını korumalı ve taşıdıkları oksijeni de kendileri için fazla kullanmamalıdırlar. Alyuvar zarının da gerek işlev gerekse yapı bakımından sağlam kalması gerekir. Yukarıda sayciğınnz koşulların yerine getirilmesinde alyu-varlsrdaki enerii üretim biçimi önemli bir görev üşenmektedir. Büindiği gibi hücrelerdeki enerji maddesi ATP’dir. ATP glikozun piruvat ve/veya Laitat düzeyine kadar yakılmasıyla elde edilmektedir. Glikozun bu düzeye dek yakılması, oksijene bağlı değildir. Bu nedenle alyuvarlar glikozu yakıp ATP enerjisini üretirlerken, taşıdıkları oksijeni kullanmazlar. Glikozun bu biçimde yakılması olayına “Anaerobik glikoliz” denir. Glikoz. anaerobik glikoliz (Embden-Meyerhof) yoluyla piruvat ve/veya laktat düzeyine dek yakılırken, her glikoz molekülü için iki molekül ATP açığa çıkar. ATP, alyuvarların bikonkav biçimlerinin korunması ve hücre içindeki iyon dengesinin normal tutulması için gerekli gücü sağlamaktadır.

Anaerobik glikoliz (Embden-Meyerhof) sırasında “Heksoz-monofosfat şantı” denilen bir başka kimyasal olay zinciri sırasında, indirgenmiş nikotinamid-adenin dinükleotid denilen bir enzim de hazırlanır. Bu enzim ise yükseltgenmiş olan hemoglobini, yani “MethemoglobüV’i indirger. Methemoglobin kendisine bağlamış olduğu oksijeni çok zor bırakır. Bu durum, alyuvarların oksijeni yararlı bir biçimde taşımalarına engel olur. Glikozun,anaerobik glikoliz ve heksoz-monofosfat şantı yoluyla piruvat ve laktat düzeyine dek yakılması anında görev alan çeşitli enzimlerin eksikliğine bağlı olarak hemolitik anemiler gelişir. Biz bu bozukluklardan yalnız Embden-Meyerhof yolundaki “Piruvat kinaz” (PK) eksikliğini ve heksoz-monofosfat yolundaki “Glikoz-6 fosfat dehidrojenaz” (G-6PD) eksildiğini inceleyeceğiz. Piruvat kinaz eksikliği, kalıtımla kazanılan bir hastalıktır. Hastalarda hemolitik anemi, dalak büyümesi ve sarılık gelişebilmektedir. Çoğu hastada anemi çok ağır değildir. Bu nedenle tedavi gerekmeyebilir. Ancak ağır vakalarda günde 1 mg. folik asit vermek gerekir. Bazı hastalara ise splenektomi {dalağın çıkartılması) uy gulamnaktadır.

Glücoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği yalnız erkeklerde görülür. Aşağıdaki çizelgede de görüldüğü gibi, G-6-PD eksikliğinde methemoglo-bin indirgenemez. Methemoglobin zamanla dejenere olup, hücre zarına-çöker. Bu çöküntülere “Heinz” cisimcikleri denir. Sulfonamidler, prima-kuin, klorokuin gibi sıtma ilaçları, fenasetin ve başka birtakım ilaçlar G-6-PD eksikliğinde hemoglobinin yükseltgenmesini daha da artrırlar. Hastalarda genellikle hafif bir hemolitik anemi gelişir. Bazı vakalarda ağır bir hemolitik anemi gelişebilir. Hastalık genellikle kendi kendisiyle sınırlanmıştır. Özel bir tedaviyi gerektirmez. Gerekli olduğunda kan nakli yapılabilir.