Nadir görülen bir metabolizma hastalığı; Hurler sendromu
Ocakcı Ayşe1, Ayyıldız Tülay2
1Doç. Dr., Zonguldak Karaelmas Üniversitesi, Sağlık Yüksekokulu, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Anabilim Dalı Başkanı, Zonguldak
2Öğr. Gör., Zonguldak Karaelmas Üniversitesi, Sağlık Yüksekokulu, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Anabilim Dalı, Zonguldak

OLGU
NADİR GÖRÜLEN BİR METABOLİZMA HASTALIĞI; HURLER SENDROMU

Bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğu olan Hurler Sendromu otozomal resesif geçişli, (HS) a-L iduronidase enzim defektinden kaynaklanan, birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital bir hastalıktır (1). Bu sendromda mukopolisakkarit metabolizmasında rol alan a-L iduronidase enzim eksikliği nedeni ile dermatan sülfat ve heparan sülfat glikozaminoglikanları dokularda birikir ve idrarla atılımı artar (1).

Hurler Sendromu mukopolisakkaridozların en ağır tipidir. 1/100.000-1/150.000 sıklığında görülür. Vakalar genellikle yaşamlarının ilk yılında kardiyo-vasküler sorunlar nedeniyle kaybedilirler. Hastalar doğumda normaldir. Genellikle 6-24. aylar arasında hepatopslenomegali, iskelet deformiteleri, kaba yüz yapısı, büyük dil, çıkık alın, boy kısalığı ile hastalığa özgü klinik tablo oluşmuştur. Ayrıca bu çocuklarda umblikal ve inguinal herniler sık görülür ve cerrahi müdahale gerekebilir (2,3,4).

Klinik bulgular doku ve organlarda mukopolisakkridozların (MPS) birikimiyle ilgilidir. İskelet deformiteleri uzun kemiklerin büyümesinde gerilik görülür. Kıkırdak yapısındaki bozukluk nedeniyle nazofarinks ve toraksta yapısal deformiteler oluşur. Bu çocuklarda tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve otitis media görülür. Vakaların çoğunda mukoid bir burun akıntısı gözlenir. Dişler deforme, eller geniş, parmaklar kısa ve künttür. Diz, dirsek, omuz, kalça gibi birçok eklemde kontraktürler ve lomber kifoz sık görülür. Deri kalındır, hirsutizm sık görülen bir bulgudur. Kornea bulanıklığı, glokom, zamanla optik atrofi gelişebilir. Kombine iletim ve nörosensoriyel tip sağırlık görülebilir. Meninkslerin kalınlaşmasına bağlı hidrosefali gelişebilir. Damar çeperlerindeki hücrelerdeki değişiklik sonucu koroner arterlerde ve başka damarlarda daralmaya neden olur. Kalp kapakları, endokard ve myocard kalınlaşır. Sistemik ve pulmoner hipertansiyonun da etkisiyle konjestif kalp yetmezliği ve ani kardiyovasküler kollaps gelişebilir (2).

Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir.

Hurler Sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve tedavisi zordur. Tedavide kemik iliği ya da kordon kanı transplantasyonu uygulanabilir. Hurler Sendromunda günümüzdeki yaklaşım genetik danışmanlık ve anne karnındayken hastalığın erken tespit edilmesidir. Prenatal dönemde hastalığın teşhisi koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir (5,6).

Bu çocuklarda hemşirelik bakımı tedavinin önemli bir bölümüdür. Bu çalışmada, Hurler Sendromu olan bir hastanın hemşirelik bakımı sunulmuştur.

OLGU SUNUMU

3,5 yaşında erkek hasta 1,5 yaşında Hurler Sendromu tanısı konulmuş. Şu anda bronşit tanısıyla çocuk servisinde yatmaktadır. Olgunun miyadında, sezeryanla doğduğu, doğum kilosunun 3200, boyunun 50 cm olduğu, doğumda herhangi bir sorun yaşanmadığı belirlenmiştir. Aile öyküsünde anne babanın akraba olduğu, ailede aynı hastalığa sahip başka bir bireyin olmadığı ve tek çocuk olduğu öğrenilmiştir. 3,5 yaşındaki erkek olgunun ciltte kıllanma artışı, kalın kaba hatlı yüz yapısı, iri dudak ve dil yapısı, düşük nazal köprü ile el ve ayak eklemlerinde hareket kısıtlılığı belirlenmiştir.

Hepatomegali, korneada bulanıklık, ekstremitelerde zayıflık, solunum sıkıntısı var. Şu ana kadar umblikal ve inguinal herniye bağlı olarak 3 kez operasyon geçirdiği ve 100’yakın hastaneye yatışı olduğu belirlenmiştir. Korneada ki bulanıklığa bağlı bir göz operasyonu planlanmaktadır.

Yapılan fizik muayenesinde 9 kg ağırlığında, 83 cm boyunda, karın çevresinin 62 cm, göğüs çevresinin 42 cm ve baş çevresinin 51 cm olduğu, yaşam bulguları ise vücut ısısı 36.5C, nabız 108/dk, solunum 28/dk olarak ölçülmüştür. Yapılan ağız muayenesinde 2 dişinin olduğu ve diş etlerinde kopmalar ve kanamalar olduğu belirlenmiştir. Baş muayenesinde, frontal bölgesinin öne doğru çıkık olduğu ve başın gövdeye göre büyük olduğu gözlenmiştir. Akciğerlerin oskültasyonunda wheezing tespit edilmiştir. Yaşına göre zihinsel gelişiminde, konuşamamasına karşın algılamasının iyi olduğu belirlenmiştir.

HEMŞİRELİK BAKIMI

Hurler Sendromu gibi nadir görülen kalıtsal hastalıklarda, anne-baba eğitimi ve aile merkezli hemşirelik bakımı çok önemlidir. Hastalık aile yaşamını maddi, toplumsal, duygusal, davranışsal ve bilişsel yönlerden etkiler. Çocuğun hastalığı, sıklıkla hastaneye yatma, tedavi ve ilaç masrafları gibi nedenlerle, aynı zamanda, anne babadan birinin çocuğun bakımı nedeniyle işinden ayrılmak zorunda kalması ailenin ekonomik kaynaklarını zayıflatır. Ayrıca çocuğun ve ailenin sağlıklı bir şekilde toplumsallaşma olasılığını azaltabilir. Süreğen hastalığı olan çocuklar, sıklıkla çevrede korku ve kaygı yaşanmasına neden olurlar ve çevrelerindeki kişilerin ön yargılı yorumları ve acıma duyguları ile karşılaşabilirler (7).

Yaşamsal ve süreğen hastalığı olan çocukların aileleri üzerinde yapılan çalışmalarda, anne babaların aile merkezli bakım yaklaşımını istedikleri ve ayrıca bu çocukların ailelerindeki depresyon düzeylerinin de sağlıklı çocukları ailelerine göre daha yüksek bulunduğu belirlenmiştir. Çocuğa süreğen hastalık tanısı konması aile için gerilim yaratan bir olaydır. Uzun sürecek, sürekli tedavi ve izlem gerektiren, gidişi kötü olabilecek bir hastalığın kabulü aile ve çocuk için zordur. Bu nedenle ailenin gerilimden etkilenmesine azaltacak ve hastalığın yükünü paylaşmasını sağlayacak toplumsal destek sistemlerinin oluşturulması önemlidir. Bu destek sistemleri, aile üyelerini, bakım veren bireyleri, komşuları, arkadaşları ve anne baba destek gruplarını kapsar (7).

Hurler Sendromunda uygulanan tedavi ve bakımın amacı çocuğun yaşam kalitesinin arttırılmasıdır. Bu çocuklar solunum sistemindeki değişiklikler nedeniyle, çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Solunum solu enfeksiyonlardan korunmak için, çocuğun sigara içilen ortamlardan uzak tutulması, ev ortamının iyi havalandırılması, soğuk havalarda dışarıya çıkarılmaması, üst solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulması sağlıklı ve dengeli beslenmesi önerilir.

Hurler Sendromu tanısı alan çocuklar hastalığın doğası nedeniyle çok sık cerrahi operasyon geçirmek zorunda kalmaktadırlar. Bu yüzden bu çocuklar da ameliyat öncesi, ameliyat sırasındaki ve ameliyat sonrasındaki bakımı önemlidir. Ameliyat öncesi dönemde, çocuğun durumunun iyi bir şekilde değerlendirilebilmesi, ameliyat öncesi ve sonrası dönemde ortaya çıkabilecek sorunlara ilişkin verilenin iyi toplanmasına bağlıdır. Hemşirenin görüşmeyle ve çocuğu gözleyerek elde edeceği veriler, çocuğun gereksinimlerinin saptanmasına ve iyi bir bakım planı geliştirilmesine yardımcı olacaktır. Yapılan araştırmalar, ameliyat öncesi dönemde iyi hazırlanıp, yeterli bilgi verilen hastaların, yeterli bilgi verilmeyen hastalara göre daha kısa sürede iyileştiklerini ve hastaneden daha çabuk taburcu olduklarını göstermiştir. Hemşirenin öğretme işlevi her hasta için farklılık gösterebilir (8).

Hurler Sendromu, otozomal resesif geçişli bir bozukluk olduğundan genetik danışmanlık önemlidir. Hemşire, genetik danışmanlık süresince koruyucu ve tedavi edici sağlık alanlarında erken tanı, tedavi ve bakımın sürdürülmesinde aktif rol alır. Sıklıkla ailenin, genetik merkezlerle ilişkisini sağlayan ilk kişi hemşiredir.



TARTIŞMA
Hurler Sendromu otozomal resesif geçişli, nadir görülen, doğumsal bir mukopolisakkarit metabolizması bozukluğu hastalığıdır. Sendromun klinik seyrinde zeka geriliği, korneada bulanma nedeniyle görme azlığı, işitme kaybı, osteoartritik değişiklikler nedeniyle eklemlerde sertlik ve hareket kısıtlılığı, hepatosplenomegali, solunum zorluğu görülmektedir. Sıkça tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, koroner arterlerde kalınlaşma nedeniyle angino pektoris nöbetleri beklenebilir. Doğumda normal görünüşlü olan bu olgularda klinik belirtilerin ortaya çıkması 6-24 ay içerisinde olmakta ve ortalama yaşam süresi 5-20 yıl arasında bildirilmektedir (2,3,4). Hurler Sendromu tanısı almış olan olgumuzda da literatürle uyumlu olarak ciltte kıllanma artışı, kalın kaba hatlı yüz yapısı, iri dudak ve dil yapısı, düşük nazal köprü ile el ve yak eklemlerinde hareket kısıtlılığı belirlenmiştir. Hepatomegali, korneada bulanıklık, solunum sıkıntısı vardır.

Hurler sendromu tanısı alan çocuklar bu sendromun doğası gereği sıklıkla cerrahi operasyona maruz kalmaktadırlar. Bizim olgumu da şu ana kadar umblikal ve inguina herniye bağlı olarak 3 kez operasyon geçirmiştir ve korneada ki bulanıklığa bağlı bir göz operasyonu planlanmaktadır.

Bu çocuklar solunum sistemindeki değişiklikler nedeniyle, çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Olgumuzunda büyük çoğunluğunun nedeni solunum yolu enfeksiyonu olmak üzere 100’yakın hastaneye yatışı olduğu belirlenmiştir.

Sonuç olarak bu sendromda, hastanın yaşam kalitesi uygun eğitim programlarıyla ve izlemlerle arttırılabilir.



KAYNAKLAR
. Işık B., Tekgül Z. T., Hurler Sendromlu Olguda Magnetik Rezonans Görüntüleme Sırasında Anestezi Yaklaşımımız. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 11(4)259-263 (2004)

2. Neyzi O., Ertuğrul T., Pediatri 2, 1990 Nobel Tıp Kitapevi. 772-225. İstanbul

3. Clarke L., Mucopolysaccharidosis Type I, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...ical_Diagnosis

4. Barkar V., Yılmaz A., Ergün M. A., Ezgü F. S. Menevşe A., Hasanoğlu A., Türk Toplumunda Tip l Mukopolisakkaridoz’un Moleküler Analizi. Türkiye Klinikleri J Pediatric Sci 2005, 1(10):127-128.

5. Hurler Syndrome Treatment and Prevention. http://health.allrefer.com/health/hu...revention.html

6. Hurler's Syndrome. Diseases and Conditions-Bloom And Marrow Transplant.

Untitled Document

7. Ocakcı A., Çocuğun Aile Merkezli Bakımı, Dökel Matbabası, Zonguldak, 2006.

8. Erdil F., Özhan Elbaş N., Cerrahi Hastalıklar Hemşireliği, III. Baskı, Ankara. 1999.